Descubren 95 regiones del genoma vinculadas al trastorno del estrés postraumático
Un estudio genético con más de 1,2 millones de personas ha permitido localizar 95 loci (regiones genómicas) asociadas al riesgo de sufrir trastorno del estrés postraumático (TEPT), una información que ayudará a averiguar por qué sólo cerca del 6% de los que padecen un trauma desarrollan después este trastorno.
Entre las 95 loci descubiertas por el estudio, se incluyen 80 que no se habían identificado previamente.
El estudio, realizado por el Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC-PTSD) junto con Cohen Veterans Bioscience, también ha identificado 43 genes que parecen tener un papel en la causa del TEPT.
Los resultados del estudio, el mayor y más diverso realizado hasta la fecha, se han publicado este jueves en la revista 'Nature Genetics'.
La investigación, que confirma que la heredabilidad es una característica fundamental del TEPT, ofrece nuevas dianas para futuras investigaciones que podrían conducir a nuevas estrategias de prevención y tratamiento.
"Esto es un hito para la genética del TEPT", subraya Karestan Koenen, autor principal del estudio, miembro del Instituto Broad del MIT y Harvard, e investigador del Centro Stanley de Investigación Psiquiátrica del Broad.
Raíces genéticas
Estudios genéticos previos, incluidos algunos de este equipo, habían revelado que el TEPT tiene un componente genético y que muchos genes distintos contribuyen a este trastorno pero los científicos no sabían distinguir los loci que eran específicos del riesgo de TEPT de los que también estaban vinculados a afecciones como la depresión y las enfermedades cardiovasculares.
Además, los conjuntos de datos genéticos también se han centrado históricamente en las personas de ascendencia europea, a pesar de que existe una carga desproporcionadamente alta de trauma y TEPT entre las personas de ascendencia africana, nativa americana y latinoamericana en los Estados Unidos y en todo el mundo.
En el nuevo estudio, los investigadores del PGC recopilaron datos de 88 estudios diferentes de asociación de genoma completo, que utilizan datos genéticos de grandes grupos de personas para buscar asociaciones entre regiones del genoma y la probabilidad de desarrollar una enfermedad o rasgo.
En total, el conjunto de datos contenía información sobre el riesgo de padecer TEPT de más de 1,2 millones de individuos de ascendencia europea (entre ellos, unos 140.000 con TEPT), unos 50.000 con ascendencia africana (entre ellos, unos 12.000 con TEPT) y unos 7.000 con ascendencia nativa americana (unos 2.000 con TEPT).
El metaanálisis de los datos reveló 95 loci fuertemente asociados con el TEPT -incluidos 80 que no se habían identificado previamente- y 43 genes que parecían desempeñar un papel en la causa del TEPT.
Los investigadores descubrieron que el TEPT compartía muchas características genéticas con la depresión, así como varios loci específicos del TEPT.
Y aunque en estudios anteriores se había observado una mayor prevalencia del TEPT en mujeres que en hombres, los investigadores no encontraron pruebas de ello en sus datos.
El equipo examinó el cromosoma X, algo que no habían hecho estudios anteriores, y hallaron cinco loci relacionados con el TEPT pero creen que estos cambios en el cromosoma X tendrían efectos similares en hombres y mujeres.
Para investigar más a fondo cómo afecta la genética del TEPT al cerebro, el equipo estudió los datos de expresión génica y descubrió que el cerebelo, la región del cerebro que controla el movimiento y el equilibrio, puede estar implicado en el trastorno, además de regiones que los científicos habían relacionado anteriormente con el TEPT, como el córtex y la amígdala.
En concreto, el equipo descubrió que las interneuronas, que conectan las neuronas motoras y sensoriales, estaban implicadas en el riesgo de TEPT pero habrá que hacer nuevos estudios para determinar cómo afectan los genes clave de estos tejidos y células a los síntomas y comportamientos del TEPT.
"Por primera vez, nos estamos aproximando a una arquitectura genética del TEPT, que valida los conocimientos previos sobre parte de la biología crítica que subyace a los trastornos relacionados con el trauma y, al mismo tiempo, apunta hacia nuevas dianas y mecanismos emocionantes y novedosos", afirma Kerry Ressler, colíder del grupo de trabajo PGC dedicado al TEPT.
"Estos datos son un primer paso importante en los planteamientos de próxima generación de intervenciones novedosas para el TEPT", subraya.
