La semana pasada hablé sobre la osteoartritis de rodilla que es el padecimiento articular más frecuente en el mundo; destaqué la importancia del diagnóstico genético que nos ayuda a su prevención. Continuaré exponiendo más detalles sobre este tipo de diagnóstico.
El estudio genético habitualmente se hace tomando una muestra de saliva y se lleva a cabo una búsqueda y análisis de marcadores genéticos específicos llamados SNP's o single nucleotide polymorphisms (polimorfismos de un solo nucleótido) y se valida clínicamente, lo que permite conocer la predisposición genética de cada paciente a sufrir la enfermedad o una progresión rápida de la artrosis primaria de rodilla. Tienen la ventaja de que se llevan a cabo por una sola ocasión en la vida, son eficientes, rápidos y específicos en la detección de la presencia de los polimorfismos genéticos más importantes.
Tomando en cuenta los resultados de la prueba y considerando la información clínica que aporte el paciente, se elabora un informe detallado el cual es interpretado por un experto en el tema, lo que permite clasificar al paciente en un determinado grupo de riesgo y ofrecer recomendaciones específicas.
Los beneficios que aportan estas pruebas son: tomando en cuenta las características clínicas y genéticas, se busca pronosticar el riesgo de desarrollar osteoartritis de rodilla, o bien, pronosticar, en quienes ya la padecen, la evolución de la enfermedad; facilitar al médico a personalizar el tratamiento de la forma más adecuada y contribuir a mejorar la calidad de vida.
Otra técnica de análisis, los microarreglos, constituyen un importante avance en el campo de la medicina pues permiten evaluar, en un espacio reducido, la expresión de un gran número de genes. Con este estudio se puede conocer la expresión génica en una célula, comparar la expresión de los genes entre una célula sana y una enferma, y también estudiar la expresión génica entre diferentes tejidos.
El uso de esta modalidad de estudio permite evaluar diferentes perfiles de expresión génica, detectar mutaciones y descubrir genes lo que ayudará en la detección, seguimiento y tratamiento de muchas patologías como la osteoartritis de rodilla, además de que su costo es bajo.
Finalmente, el factor genético, junto a otros factores de riesgo (edad, obesidad, menopausia, tipo de trabajo entre otros), desempeña un rol muy importante en el desarrollo de la osteoartritis de rodilla. Por lo tanto, si en usted los resultados muestran asociación con un mayor riesgo, sus familiares también podrían tenerla. Igualmente, la posibilidad de conocer el riesgo de que la enfermedad progrese, permitirá actuar controlando otros aspectos de riesgo diferentes en beneficio de su salud, la de su familia y modificar el curso de la enfermedad.
*Traumatólogo. Investigador y Profesor de Traumatología de la Facultad de Medicina de Torreón, UA de C.
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La próxima colaboración será del Dr. Leonel Rodríguez, ginecoobstetra.
