El tamiz neonatal metabólico celebra su 52 aniversario; se ha convertido en una de las prácticas pediátricas preventivas más utilizada en el mundo; ha sido reconocido como uno de los 10 logros más valiosos de salud pública. Fue el Dr. Robert Guthrie, quien con una toma de sangre del talón de los recién nacidos detectaría la fenilcetonuria (enfermedad genética que conduce a discapacidad intelectual grave e irreversible). Conforme fue avanzando la tecnología médica se fueron identificando otras enfermedades, con la misma técnica, como hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística. En México se inició en1988, haciéndose obligatorio a todos los recién nacidos para detectar casi simultáneamente casi 50 enfermedades distintas. También se han incorporado al tamiz metabólico técnicas complejas de biología molecular para la detección de mutaciones de enfermedades como las inmunodeficiencias primarias graves. Actualmente el tamiz ampliado detecta más de 74 enfermedades. La importancia de detectar estas enfermedades radica en que se trata de desórdenes susceptibles a ser tratados oportunamente, se ha permitido establecer incidencia de 1 afectado por cada 600 recién nacidos vivos.
Actualmente existe el tamiz para detectar sordera o hipoacusia en el niño (tamiz auditivo neonatal). En México se inició desde el 2011, haciéndose como obligatorio a todos los recién nacidos. La sordera puede ocasionar trastornos en el lenguaje si no se detecta oportunamente. Nacen en México entre 2,000 y 6,000 niños con problemas de audición. Es una prueba sencilla y rápida sin causar dolor o molestia. Consiste en colocar un audífono en el oído del bebé por algunos segundos el cual registra la disminución auditiva. Si detectamos problemas de audición debemos iniciar manejo antes de los 6 meses de vida para evitar trastornos de lenguaje y favorecer el desarrollo adecuado. Se debe de hacer a todos los recién nacidos, pero especialmente habrá que poner atención en los que tienen antecedentes familiares de sordera, madre con procesos infecciosos (rubeola), niños que presentan dificultad respiratoria al nacer, ictericia (color amarrilla de la piel), que ameritaron cambio de sangre, prematuros o con malformaciones de cara u oídos.
En 2010 el Comité Consultor sobre Trastornos Hereditarios en los Recién Nacidos y la Infancia en los EUA, recomendó agregar la detección de cardiopatías congénitas complejas mediante oximetría de pulso. En septiembre del 2011 la Secretaría de Salud de EUA aceptó dicha recomendación avalada por la Academia Americana de Pediatría, Asociación Americana del Corazón y el Colegio Americano de Genética Médica. Tamiz Neonatal Cardíaco. Se espera que se generalice pronto a todo el mundo. Las cardiopatías congénitas ocurren aproximadamente en el 1% de los recién nacidos vivos y se estima que el 25% de éstos ameritan tratamiento médico quirúrgico o ambos antes del año, razón por lo cual son catalogados como mal pronóstico. Cuando los recién nacidos no son detectados oportunamente tienen la posibilidad de morir en los primeros días y semanas de vida. Actualmente algunas cardiopatías se pueden detectar antes del nacimiento, ultrasonido, sin embargo, muchos recién nacidos son egresados del cunero sin diagnóstico lo que los pone en riesgo de discapacidad o muerte.
La oximetría de pulso es una técnica no invasiva que mide la saturación de oxígeno (porcentaje de oxígeno en sangre). Para el tamiz neonatal cardiaco se utiliza un oxímetro de pulso colocado en la mano derecha y uno de los pies del recién nacido, esta prueba dura 10 minutos de preferencia antes de los dos días de vida y antes de su egreso de cunas. El estudio es normal cuando la concentración de oxígeno es mayor de 95% en la mano y el pie y la diferencia en menor o igual al 3%. Cuando es dudosa o anormal debe repetirse en dos ocasiones con diferencia de 1 hora cada una. Si la concentración de oxígeno en menor de 90 y la diferencia de mano pie es mayor de 3% se considera anormal, en cuyo caso debe ser referido al Servicio de Cardiología Pediátrica urgente para su evaluación con un ecocardiograma. El niño cursa con hipoxemia.
El tamiz neonatal cardiaco puede detectar hasta 7 enfermedades que cursan con hipoxemia: corazón izquierdo hipoplásico, atresia válvula pulmonar, tronco arterioso, conexión anómalas de venas pulmonares, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, atresia de válvula tricúspide.
Hay que señalar que las pruebas anormales de oximetría no siempre son causas de problemas respiratorios, niños prematuros, etc. También hay que saber que una prueba de saturación normal no descarta la presencia de cardiopatías congénitas que no cursan con hipoxemia.
Es importante que a los recién nacidos se les practique estas pruebas para detectar a tiempo enfermedades que pueden tener un tratamiento oportuno. Consulte a su médico pediatra. En Hospital General Universitario está realizando actualmente el tamiz metabólico y el cardiaco a todos los recién nacidos, próximamente se realizará el tamiz auditivo.
*Pediatra. Profesor adjunto de la materia de pediatría. Médico del Hospital General Universitario, Torreón, UA de C.
La siguiente colaboración será del Dr. Eduardo Zermeño González, Pediatra.
