Lo que necesitas saber sobre la hemofilia

Sergio Morales Domínguez, médico responsable del Banco de Sangre en el Hospital General de Gómez Palacio, explica que la hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una deficiencia de algún factor de coagulación de la sangre, mismos que se catalogan en números, del 1 al 13. Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.

Existen dos clases principales de hemofilia, uno de tipo A y otra de tipo B. “Una es por falta de factor 8 y otra es por falta de factor 9, la hemofilia es una enfermedad que se hereda”, dice el especialista. Ambos tipos de hemofilia, se caracterizan por hemorragias espontáneas o a consecuencia de algún tipo de traumatismo. En este sentido, pueden producirse hemorragias en articulaciones y músculos, normalmente en rodillas, codos y tobillos, que ocasionan rigidez, dolor, daño articular importante, discapacidad y en casos graves incluso la muerte. Otros síntomas son los hematomas extensos y el sangrado durante bastante tiempo después de producirse una herida o traumatismo.

“Los síntomas son las articulaciones hinchadas, muy dramáticamente aumentadas de volumen, las articulaciones se van degenerando y van causando impotencia funcional de la articulación. Otro síntoma es el sangrado en las encías, sangrado por la orina y eventualmente, se pudiera tener sangrado de tubos digestivos, pero los más graves, son las articulaciones”, explicó Morales Domínguez.

Las causas

En términos generales, la hemofilia se presenta mayormente por consecuencia de una herencia, es decir, que se transmite de padres a hijos a través de los genes. En pocas ocasiones, la hemofilia se presenta como trastorno adquirido, lo que significa que la persona lo desarrolla cuando el organismo forma anticuerpos (defensas) que neutralizan a sus propios factores de coagulación

El tratamiento

Actualmente, el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo. Se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo utilizando una aguja. El sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulación llega al sitio que está sangrando. De acuerdo con la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), con el tratamiento adecuado, las personas con este padecimiento pueden llevar vidas perfectamente saludables. Sin él, muchas morirán jóvenes. Lamentablemente, sólo cerca del 25 por ciento de las 400 mil personas que se calcula padecen hemofilia recibe tratamiento adecuado.

Entre las opciones de tratamiento, se encuentran: los concentrados de factor, el crioprecipitado, y el plasma fresco congelado.

Diagnóstico

Para corroborar el diagnóstico se requiere de la realización de pruebas de coagulación que permiten identificar cuánto tiempo tarda la sangre en coagular y si existe disminución o ausencia de algún factor de la coagulación. Estas pruebas deben de ir seguidas de la cuantificación del factor de coagulación afectado para la determinación del tipo y nivel de gravedad, sirviendo de base para el monitoreo.

La Federación de Hemofilia de la República Mexicana, señala que es importante que los pacientes con hemofilia cuenten con un centro de atención con acceso a equipo multidisciplinario con disponibilidad de hematólogos, ortopedistas, enfermeras, médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, odontólogos, trabajadores sociales, psicólogos, etc. “El acceso a estos centros reduce las probabilidades de complicaciones y hospitalizaciones (hasta un 40% menos) así como acceso a una mejor calidad de vida. En situaciones de hemorragia, la atención inmediata es crucial, por lo que los pacientes deben contar con acceso a servicios de urgencias y hospitalización en centros u hospitales que cuenten con el personal capacitado y los insumos necesarios para garantizar su atención”, informa la asociación civil.

Los cuidados

Una persona con este padecimiento, es importante que acuda a su clínica de hemofilia, con su hematólogo y que esté en constante revisión. Es necesario que se cuente con un plan de acción en situaciones de emergencia, que se lleve un registro del número de hemorragias, localización, dosis y calendario de aplicación del factor, así como de tratamientos adicionales. Se recomienda la protección de objetos que puedan causar lesiones y sangrado en casa y lugares de estancia, mantener una alimentación saludable y realizar actividad física.

Los casos

Aproximadamente 1 de cada 10,000 personas nace con este padecimiento, de tipo A, en tanto que 1 de cada 50,000 nace con hemofilia de tipo B. No obstante y de acuerdo con la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, A.C., para enero de 2016 se tenían registrados 5,221 pacientes en México y aproximadamente 1,092 madres portadoras, aunque es importante destacar que a la mayoría de las madres no se les ha realizado un estudio para determinar esta condición

“Afortunadamente no es común, en La Laguna, conozco contados casos, no son aislados, son concentrados porque pertenecen a grupos familiares, donde dos mujeres hermanas la padecen y sus hijos tienen la probabilidad de heredarla, en la Ciudad de México, Guadalajara y Monterrey sí hay una cierta cantidad de familias, es más frecuente la de tipo A, la deficiencia de factor octavo”, señaló Sergio Morales Domínguez, médico responsable del Banco de Sangre en el Hospital General de Gómez Palacio.

Sólo cerca del 25% de las 400 mil personas que se calcula padecen hemofilia recibe tratamiento adecuado.