La pequeña Marisol fue diagnosticada en Torreón con el síndrome de Chediak-Higashi. (CORTESÍA)
El caso de la pequeña Marisol Rodarte, de apenas un año de edad, pudiera ser el único reportado hasta el momento en México. Su familia lanza un llamado de apoyo para unos exámenes médicos que requiere para ofrecerle tratamientos adecuados a su condición.
Padece del síndrome Chediak-Higashi, y según informó su madre Virginia Saldaña, pudiera ser su hija el primer caso en reportarse de forma reciente no solo en la región sino en el país.
El síndrome Chediak-Higashi está causado por la mutación del gen regulador de la vía lisosomal.
Los lisosomas están implicados en varios procesos celulares. Son los encargados de destruir virus y bacterias invasoras.
Pero esta alteración produce una formación defectuosa del melanosoma, con lo que los pacientes tienen albinismo, fotofobia, afectación oculocutánea. Además, causa una mayor susceptibilidad a padecer infecciones, daños neuronales y daños plaquetarios que producen trastornos hemorrágicos.
Fue precisamente un episodio hemorrágico que presentó la pequeña, cuando tenía unos 10 meses de edad, el que permitió el diagnóstico.
Pero no fue fácil, menciona su madre, originaria del municipio de San Pedro, donde inicialmente se atendió a la pequeña Marisol, al presentar un cuadro agudo de diarrea.
Fue en el Centro Médico de aquella ciudad donde le diagnosticaron rotavirus pero al no ver mejoría, su madre decidió solicitar la atención de un médico particular, en donde el diagnóstico fue el mismo.
Al ver que la pequeña seguía con los cuadros de diarrea pero esta vez con deposiciones acompañadas de sangre, Virginia decide trasladarla al Hospital Infantil de Torreón, en donde fue estabilizada luego de tres semanas de permanecer internada, y en donde se le practicaron una serie de estudios para detectar su padecimiento.
En la institución, le diagnosticaron en una primera instancia una invaginación intestinal, que es cuando una parte del intestino delgado se introduce al grueso, lo cual también fue descartado pese a que fue intervenida quirúrgicamente en dos ocasiones.
"Estuvo internada como tres semanas pero seguía con las hemorragias… la transfundieron tres veces, le pusieron plasma, muchas cosas que le pusieron", contó su madre.
En ese tiempo, varios médicos fueron a valorar a la pequeña. "Luego le hablaron a una genetista, Sandra Flores y ella fue la que me dijo que le iban a mandar a hacer estudios para ver qué es lo que tenía, pero decían tenía un síndrome que se llama Griscelli, pensaban que era eso", dijo Virginia.
Lo anterior debido al color blanco de su piel y el color grisáceo de su cabello, así como los movimientos en su ojos.
"De hecho cuando estaba más chiquita todos me preguntaban que por qué tenía el pelo así o por qué estaba tan blanca y yo decía, pues no sé", dijo la madre de la pequeña.
El resultado de los estudios genéticos tardaron un mes, tiempo en el que estuvo en observación pero desde casa, una vez que fue estabilizada de las hemorragias.
En ese tiempo, también los padres de la pequeña la inscribieron en el Seguro Social, debido a que el síndrome no tiene cura, aunque sí es necesario un trasplante de médula.
Al informarles que se trataba del síndrome Chediak-Higashi, la genetista les pidió una serie de estudios para conocer a fondo y sobre todo, dar a conocer su caso para detectar otros posibles niños con dicho padecimiento y saber a dónde acudir.
"Es un síndrome raro, dice que es la única niña que se sabe que tiene ese síndrome, en el país… Saben que existe pero no se ha dado a conocer. Ellos (un grupo de médicos) también me decían que les diera la oportunidad de darlo a conocer para que si hubiera otro pequeño con las mismas condiciones, sepan qué hacer o a dónde acudir", comentó la madre de familia.
Pero el estudio tiene un costo de 30 mil pesos, cantidad que aún no se ha alcanzado, aunque comentó que la respuesta de sus familiares, amigos y hasta desconocidos ha sido muy buena.
A destacar
Detalles del caso:
* El síndrome se llama Chediak - Higashi.
* La pequeña Marisol tiene un año de edad.
* El número de su mamá Virginia Saldaña es el 872-1304-078.
* El número de cuenta es el 4169-1608-8310-9036.
