Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes; sin embargo, pese a ser poco frecuentes, se busca visibilizar dichos padecimientos, promover su detección temprana y fomentar la investigación para el desarrollo de tratamientos más eficaces.
El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que en conjunto representan un desafío de salud pública.
Entre el 6 y el 8 por ciento de la población mundial vive con alguna de las aproximadamente 7 mil enfermedades catalogadas dentro de esta categoría, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Estos padecimientos, en su mayoría crónicos, graves, incapacitantes y progresivos, requieren un abordaje integral para mejorar la calidad de vida de quienes los padecen.
La mayoría de dichas enfermedades son de origen genético, aunque también se pueden desencadenar tras infecciones virales, alergias o diversos tipos de cáncer.
En México, el Consejo de Salubridad General de la Secretaría de Salud reconoce una veintena de enfermedades raras, entre ellas el síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe, la histiocitosis, el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la galactosemia, la enfermedad de Gaucher (tipos 1, 2 y 3), la enfermedad de Fabry, la hiperplasia suprarrenal congénita y la homocistinuria, entre otras.
La Secretaría de Salud busca fortalecer programas de tamiz neonatal, impulsar el diagnóstico oportuno y fomentar el asesoramiento genético en mujeres embarazadas.
La dependencia también ha destacado la importancia de la colaboración internacional en la investigación clínica y el desarrollo de estrategias que permitan brindar una mejor atención a los pacientes.
Además, se tiene el compromiso de continuar fortaleciendo la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades mediante la ampliación del tamiz neonatal, el desarrollo de pruebas diagnósticas avanzadas y el impulso a la investigación terapéutica.
