Científicos logran eliminar el cromosoma extra causante del Síndrome de Down
Un estudio revolucionario ha encendido la esperanza en la comunidad científica y en las familias de personas con Síndrome de Down.
¿Qué es CRISPR-Cas9 y cómo se aplicó?
Investigadores en Japón han logrado eliminar el cromosoma extra, característico de la trisomía 21, utilizando la innovadora herramienta de edición genética CRISPR-Cas9.
Este avance, publicado en la revista PNAS Nexus, podría ser el primer paso hacia tratamientos que mejoren significativamente la calidad de vida de quienes viven con esta condición.
CRISPR-Cas9 es una técnica de edición genética que permite modificar el ADN con alta precisión.
Los investigadores la utilizaron para realizar cortes específicos en el cromosoma 21 adicional de células con trisomía 21. Al inhibir temporalmente los mecanismos de reparación del ADN, lograron que las células perdieran el cromosoma extra, restableciendo el perfil genético normal.
El estudio se llevó a cabo en células madre y fibroblastos humanos (células que contribuyen a la formación del tejido conectivo) in vitro, es decir, en células humanas en cultivo, obteniendo resultados positivos en ambos tipos.
Incluso en células diferenciadas, que normalmente no se dividen, la eliminación del cromosoma fue exitosa, lo que amplía las posibilidades de aplicación terapéutica.
Cabe señalar que esta sorprendente técnica, no está exenta de problemas ni está lista todavía para su uso en animales y, mucho menos, en personas con síndrome de Down
¿Cómo impactará esta técnica a las personas con Síndrome de Down?
Aunque este estudio es un paso inicial, representa un avance significativo al demostrar la posibilidad de revertir la trisomía 21 a nivel celular.
Esto podría abrir la puerta a tratamientos personalizados que mejoren funciones celulares y reduzcan riesgos asociados al Síndrome de Down, como enfermedades cardíacas o Alzheimer temprano.
Los investigadores planean optimizar la técnica para hacerla más segura y eficiente. También buscan evaluar sus efectos a largo plazo en modelos animales antes de iniciar ensayos clínicos en humanos.
Este descubrimiento representa un horizonte de esperanza para las personas con Síndrome de Down y sus familias. Aunque aún queda un largo camino por recorrer, este avance científico podría transformar el futuro del tratamiento de esta condición genética.
