El matching genético y la paternidad responsable
En México, la Secretaría de Salud estima que alrededor de 8 millones de personas padecen de una enfermedad rara. Actualmente, se han descubierto más de 6 mil enfermedades raras en el mundo, de las cuales el 90 por ciento no tiene tratamiento y el 80 por ciento se debe a genes hereditarios. El test de compatibilidad genética (TCG) o matching genético permite prever el riesgo de concebir un niño o niña con alguna enfermedad hereditaria.
La prueba permite evaluar la compatibilidad genética de la pareja a través de un análisis de sangre de ambos progenitores. Funciona para indicar la existencia de los genes alterados en cada miembro de la pareja y detectar si existe alguna mutación común, esto según Reproducción Asistida ORG.
Realizar este test ayuda a detectar alrededor de 600 enfermedades genéticas recesivas, por lo que conocer las posibles mutaciones ayudará a tomar decisiones conscientes al momento de la planificación familiar para evitar su transmisión.
Enfermedad genética recesiva
El ser humano tiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. Según la Biblioteca Nacional de Medicina, en cada par de autosomas hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si alguno de ellos resulta anormal, el otro gen puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad, a este se le llama gen dominante. El gen que no se desarrolla queda enmascarado y se le llama recesivo.
Para que una enfermedad se manifieste es necesario que existan dos copias de un gen causante de la enfermedad. Cada copia se deriva de la carga genética de los progenitores.
Si las dos copias del gen causante están alteradas, se derivará en una enfermedad genética de herencia recesiva, debido a que la persona habrá heredado una copia defectuosa del gen de la madre y otra del padre.
Cualquiera puede ser portador de una enfermedad genética recesiva, sin embargo, si se empareja con otra persona portadora de la misma mutación existe el 25 por ciento de probabilidad que desarrolle el padecimiento. Aunque la probabilidad es baja, una vez desarrollada la enfermedad afectará de manera negativa la calidad de vida del infante.
Asimismo, puede presentarse un trastorno de herencia autosómica dominante donde la enfermedad se expresará bastando solo una copia del gen dominante alterado.
Casos en los que se recomienda realizar la prueba
De acuerdo con VITA Medicina Reproductiva, es óptimo hacer el matching antes de iniciar la búsqueda del embarazo para determinar el procedimiento que se adecúe a cada caso.
Además, es vital cuando se llevará a cabo un tratamiento con gametos procedentes de un donante debido a que permite “seleccionar a un donante que no sea portador de la misma mutación que el miembro de la pareja que aporta los gametos”.
